Dal 14 settembre al 4 ottobre 2015 Un sms al 45504 per le “bimbe dagli occhi belli” affette dalla Sindrome di Rett
Crescono apparentemente sane nei primi mesi di vita, sviluppando le stesse abilità delle loro coetanee. Poi, solitamente intorno al secondo anno, qualcosa blocca il loro sviluppo e le fa regredire, fino a privarle della parola, dell’uso di mani e gambe, del controllo dei movimenti. Sono le “bambine dagli occhi belli”, chiamate così perché riescono a comunicare solo con lo sguardo a causa della Sindrome di Rett (SR), una malattia rara neurodegenerativa, di origine genetica, che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile durante i primi anni di vita provocando ritardi nella crescita, gravi disturbi psicomotori. Nel nostro Paese è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.
Costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla SR, da 25 anni AIRETT – Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus è impegnata nel promuovere e finanziare la ricerca genetica e clinico-riabilitativa su questa malattia e nell’aiutare le famiglie a trovare soluzioni per convivere con la disabilità delle figlie. Per arrivare il prima possibile a una cura, dal 14 settembre al 4 ottobre, AIRETT lancia Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli, la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi con SMS solidale al 45504 il cui ricavato consentirà di consolidare i promettenti risultati e completare l’iter procedurale di uno studio pre-clinico basato su un trattamento farmacologico con elevate potenzialità terapeutiche nella cura della SR.Oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia poco nota all’opinione pubblica, AIRETT supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
Da dicembre 2013 Airett si è inoltre fatta promotrice di numerose iniziative volte alla sensibilizzazione e allo sviluppo della ricerca scientifica, tra cui la creazione dell’Airett Research Team, consorzio nato da importanti istituti di ricerca italiani, quali: IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano; IRCCS Istituto Auxologico di Milano; Istituto Superiore di Sanità di Roma; CNR, Istituto di Neuroscienze di Pisa; Università di Torino, Dipartimento di Neuroscienze; CNR, Istituto di Genetica e Biofisica; Università degli Studi di Siena, U.O.C. di Genetica Medica.
Anche per questa campagna AIRETT può contare sul noto conduttore TV e radio Nicola Savino che ha prestato la sua voce e la sua immagine per la campagna di comunicazione.
www.airett.it
[video width="1280" height="720" mp4="http://www.amiatanews.it/wp-content/uploads/2015/09/AIREET2015_28lug15_pres.mp4"][/video]Numero di SMS solidale: 45504 Periodo: 14 settembre al 4 ottobre 2015
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari TIM, Vodafone, WIND, 3, PosteMobile, CoopVoce e Tiscali. È di 2 euro anche per ciascuna chiamata allo stesso numero da rete fissa Vodafone e TWT e di 2/5 euro per ciascuna chiamata allo stesso numero da rete fissa Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e Tiscali.
L’Associazione
AIRETT è l’Associazione Italiana costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla Sindrome di Rett. È nata a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori di bambine affette da questa patologia per condividere la medesima realtà della malattia.
Gli obiettivi primari di AIRETT sono la promozione e il finanziamento della ricerca genetica, per arrivare quanto prima a una cura della malattia, e la ricerca clinica e riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che un soggetto affetto da Sindrome di Rett si trova quotidianamente a dover affrontare.
Inoltre l’Associazione supporta, anche a livello internazionale, la formazione di medici e terapisti presso centri all’avanguardia per la Sindrome di Rett.
In Italia è impegnata nella creazione di centri di riferimento specializzati nella patologia per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
AIRETT, come membro della Rett Syndrome Europe, promuove convegni con l’obiettivo di stimolare medici e ricercatori allo studio della patologia e di informare genitori e specialisti.
Vivirett è la rivista quadrimestrale edita da AIRETT al fine di aggiornare le famiglie con ragazze affette dalla Sindrome di Rett sulle novità riguardanti la malattia.
Fondamentale strumento di informazione è inoltre il sito internet airett.it, che mette a disposizione personale esperto per aiutare gli associati a trovare soluzioni a problematiche sanitarie, assistenziali e scolastiche.
La malattia La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità. È stata riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. Dopo questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della Sindrome di Rett, nel 1983, fu lo studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili. La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti mostrano uno sviluppo perinatale e prenatale normale, ma dopo un periodo di circa 6, 18 e 24 mesi le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione.
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